OTİZM VE BEYİN-2

Otizm konusunun ele alınmasındaki eksiklikler otizmin ne olduğunu anlamamızı güçleştiriyor. Bu görüşlerden biri otizmin sadece bir “davranış” problemi olduğudur.

 Bu görüş davranışçı ve temelsiz önerilerle otizmin beyinle ve genlerle ilişkilerinin öğrenilmesini geciktiriyor. Diğer görüş otizmin bir “psikiyatrik” problem olduğudur. Bu görüşle hareket edenler otizm probleminin karşısına 2-3 bastırıcı ilaçla çıkarak “davranış” problemini “tıbbi-kimyasal” yönden çözümlemeye çalışıyorlar. Her iki yaklaşım da eksiktir ve otistik çocukları ve otizmin ne olduğunu anlamaya yönelik değildir. Günümüzde otizm konusunda en güçlü hipotezi genetik-biyolojik kökenli hipotez oluşturmaktadır. 
 Paylaşımımızın bu bölümünde otizm konusunu genetik-biyolojik açıdan ele alanların görüşleriyle sürdürüyoruz. Bu konuda görüşlerini aktaracağımız iki kişi, çocuk doktoru ve genetikçi bir bilim kadını olan Wendy Chung’la Cambridge Üniversitesinden kıdemli otizm araştırmacısı Profesör Simon Baron Cohen. Önce Chung’ın görüşleriyle başlayalım.

1. OTİZM YOK OTİZMLER VAR!
“Otizm tek bir nedene bağlı bir hastalık değil. Pek çok düzensizlikten meydana geliyor. Ve bu düzensizlik geniş bir aralıktan oluşuyor, örneğin, bir çocuk sözlü iletişim kuramıyor, konuşamıyor, iPad vasıtasıyla iletişim kurabiliyor. İletişim için resmin üzerine dokunuyor. Düşüncelerini endişelerini bu yolla aktarıyor. Bu küçük çocuk, üzüldüğünde sallanmaya başlıyor ve sonunda yeterince rahatsız edildiğinde başını bir noktaya şiddetle vurarak kafasını yarıyor ve başına dikiş atılması gerekiyor. Diğer bir çocuğun oldukça farklı sıkıntıları var. Bu çocuk matematik konusunda gerçekten çok iyi. Üç basamaklı sayıları aklından kolaylıkla çarpabiliyor. Ancak konu insanlarla sohbet etmeye gelince çok büyük zorluk yaşıyor. Göz teması kuramıyor. Sohbet başlatma konusunda sıkıntı yaşıyor, kendini beceriksiz hissediyor ve sinirlendiğinde kendini tamamen kapatıyor. Bu çocukların her ikisi de benzer otistik yelpaze bozukluğu belirtilerini gösteriyor.”

2. OTİZM YENİ BİR PROBLEM Mİ YOKSA YENİ YENİ Mİ TANINIYOR? 
“Bizi endişelendiren şeylerden biri de otizmin gerçekten salgın bir hastalık olup olmadığı konusu. Günümüzde, 88 çocuktan birine otizm tanısı konmakta. Bu rakam zaman içerisinde artma eğiliminde mi? Yoksa bunun nedeni, kişilere otizm tanısını koymaya yeni başlamamız mı? Yani, onlara eskiden de bir teşhis konuyordu belki ama bunun bir adı yoktu. Ve aslında, 1980'lerin sonu ve 1990'ların başında bir dönüşüm yaşandı. Bununla, otistik bireylere yardım sağlayacak kaynaklara ve eğitim materyallerine ulaşım sağlandı. Artan farkındalık ile birlikte, daha fazla ebeveyn, daha fazla pediatrist, daha fazla eğitmen otizmin özellikleri hakkında bilgi sahibi oldu. Bunun sonucu olarak, daha fazla bireye teşhis kondu. Ek olarak, otizmle ilgili tanımımızı da zamanla değiştirdik, daha doğrusu otizm tanımlamamızı genişlettik ve bu da gittikçe yaygınlaşmasının nedenini açıklıyor.”

3. OTİZMİN NEDENİ NE? 
“Bir sonraki soru ise herkesin merak ettiği soru, otizme ne neden oluyor? Ve genel bir yanlış anlayış var ki o da aşıların otizme neden olduğu şeklinde. Bana bunu açıklamam için izin verin. Aşılar otizme neden olmaz. Aslında, yapılan araştırmalar bu konunun tamamen asılsız olduğunu ortaya koydu. Bu makalenin basıldığı Lancet dergisinin sayısı geri çekildi ve bir doktor olan yazrının tıp lisansı elinden alındı. Tıp Enstitüsü, Hastalık Kontrol Merkezleri, bunu tekrar tekrar araştırdılar ve aşıların otizme neden olduğuna dair güvenilir hiçbir kanıt bulamadılar. Aşılarda bulunan thimerosal adındaki bileşenin otizmin nedeni olduğu düşünülüyordu. 1992 yılında, bu bileşen aşılardan kaldırıldı. Ve bunun otizmin yayılmasında bir etkiye sahip olmadığını gördük. Yani bunun bir cevap olduğuna dair hiçbir kanıt yok. Yani soru yine aynı: Otizme neden olan nedir? 
Aslında, bunun tek bir yanıtı yok. Otizmin bir yelpaze bozukluğu olmasından dolayı nedenlerden oluşan bir yelpaze vardır. Toplum taramalarından çıkan nedenlerden biri, babanın ileri yaşta olması, yani, gebe kalınan zamanda babanın yaşının ileri olması. Ayrıca, gelişme açısından diğer bir kırılgan ve kritik süreç ise annenin hamile olduğu dönem. Bu dönem boyunca, cenin beyni gelişirken, bazı maddelere maruz kalmanın otizm riskini artırabileceğini biliyoruz. Özellikle, epilepsili (saralı) annelerin bazen aldığı ilaç olan valproik asitin otizm riskini artırabileceğini biliyoruz. Ayrıca, bazı bulaşıcı etkenler de otizme neden olabilir.”

4. OTİZM VE GENLER İLİŞKİSİ
“Ve üzerinde çok zaman harcadığım konulardan biri de otizmin genlerle ilişkisi. Bu konuya odaklanmamın nedeni genlerin otizmin tek sebebi olması değil, otizme neden olan genler sayesinde beynin biyolojisini rahatlıkla tanımlayabilecek ve nasıl çalıştığını daha iyi anlayıp böylece müdahalede bulunabilmek için stratejiler geliştirebilecek olmamızdır. Anlamadığımız genetik faktörlerden biri de, kadın ve erkekler açısından gördüğümüz farklılıklardır. Erkekler kadınlara kıyasla otizmden 4 kat fazla etkileniyorlar ve buna neyin neden olduğunu bilemiyoruz. 
Genetiğin bir faktör olduğunu anlayabilmemizin yollarından biri de uyum oranı denen şeye bakmak. Diğer bir ifadeyle, bir kardeş otistik ise, ailedeki diğer kardeşin otistik olma olasılığı nedir? Ve özellikle burada üç tip kardeş durumunu inceleyebiliriz: Birincisi, tek yumurta ikizleri yani genetik bilginin yüzde 80’inden fazlasını ve aynı dölyatağını paylaşan ikizler, ikincisi onlara karşı da çift yumurta ikizleri, genetik bilginin yüzde 50'sini paylaşan ikizler. Üçüncüsü ise sıradan kardeşler. Genetik enformasyonun yüzde 50'sini paylaşan ancak aynı dölyatağında bulunmayan erkek-kız, kız-kız kardeşler. Ve bu uyum oranlarına baktığınızda göreceğiniz çarpıcı şeylerden birisi tek yumurta ikizlerinde uyum oranının yüzde 77 olduğudur. Genler otizmin kesin sebebi değil ancak riskin büyük kısmını oluşturdukları da bir gerçek, çünkü çift yumurta ikizlerine baktığınızda uyum oranının sadece yüzde 31 olduğunu görürsünüz. Diğer yandan bu çift yumurta ikizleri ile kardeşler arasında bir farklılık var. Çift yumurta ikizleri için genel bir etkide kalma durumu söz konusu iken sıradan kardeşler arasında böyle bir şey söz konusu değil.” 

5. NASIL BİR GENETİK İLİŞKİ?
“Yani bu, bize otizmin genetik olduğuna dair bazı veriler sağlıyor. Peki nasıl genetik oluyor? Bunu aşina olduğumuz diğer durumlarla karşılaştırdığımızda kanser, kalp hastalığı, diabet vb. gibi, diğer durumlara nazaran otizmde genetik çok daha büyük bir rol oynuyor. Ancak bununla birlikte, bunun hangi genler olduğunu göstermiyor. Herhangi bir çocukta bunun tek bir genden mi yoksa genlerin birleşiminden mi olduğunu da göstermiyor. Ama bazı otizmli bireylerde bir tane, güçlü, belirleyici gen otizme neden olur. Lakin, diğer bireylerde yine genetiktir, fakat gelişimsel süreçte otizm riskini nihai olarak belirleyen asıl etken genlerin bileşimidir. İster istemez, herhangi bir kişi için cevabın hangisi olduğunu bilemiyoruz, bu nedenle daha derine inmeye başlıyoruz. 
Esasında, mevcut tahminlere göre otizme neden olabilecek 200-400 arası gen vardır. Bu da kısmen, etkileri açısından bu kadar geniş bir yelpaze görmemizin nedenini açıklıyor. Ortada bu kadar gen olmasına rağmen, bu karmaşanın da bir çaresi var. Bunlar öylesine sıradan 200, 400 farklı genler de değil, bunlar birbirine uyan genler. Bir yolda birbirine geçiyorlar.”

6. GENETİK İLİŞKİLERİN BEYNE YANSIMASI
“Beynin işleyişine bakınca artık anlayabildiğimiz bir ağ içerisinde birbirlerine geçiyorlar. Tabandan tepeye bir yaklaşımla bu genleri, proteinleri, molekülleri tanımlıyoruz. O nöronu işler hale getirmek için birbirleriyle nasıl iletişim kurduklarını anlıyoruz. Bu nöronların devreyi işler hale getirmek için nasıl iletişim kurduklarını ve bu devrelerin davranışı kontrol etmek için nasıl çalıştığını anlıyoruz. Ve bunu hem otizmli bireylerde hem de normal zihinlere sahip bireylerde yapıyoruz.”

7. ERKEN TANININ ÖNEMİ
“Fakat bizim için en önemlisi erken teşhistir. Risk taşıyan bir kişinin büyüyen, gelişen beynine etki edebilmek için bu teşhisi yapmak son derece önemlidir. Çok erken bebeklikte göz teması ve göz takibiyle, risk taşıyan bebeğin belirlenmesi bu yöntemlerden biridir. Bir bebek erkenden etrafıyla çok iyi göz teması kuruyor, bu bebekte otizm gelişimi olmayacak. Bu bebeğin tehlikede olmadığını biliyoruz. Diğer yandan, iyi göz teması kuramayan bebekte risk vardır. Gözler, odaklama ve sosyal ilişki kurmak yerine ağıza bakıyor, burna bakıyor, başka yönlere bakıyor, fakat sosyal olarak bağ kurmuyor.”

8. NE YAPMALIYIZ? 
“Nasıl müdahale edeceğiz? Bu muhtemelen etkenlerin bileşimi olacaktır. Kısmen, bazı bireylerde, ilaç tedavisi denemeye çalışacağız. Ve aslında, otizm için genleri tanımlamamız ilaç hedeflerini belirlememiz, otizm konusunda tesirli olabileceğimiz şeyleri ve yapmamız gerekenleri belirlememiz açısından bizim için önemli. Fakat bu tek cevap olmayacaktır. Biz ilaçların ötesinde, eğitimsel stratejiler kullanacağız. Otizmli bireylerin bazıları daha farklı tepkiler veriyorlar. Farklı yollardan öğreniyorlar. Çevrelerini farklı yollardan kavrıyorlar ve bizler de onları en iyi şekilde eğitecek durumda olmalıyız. Beyni eğitirken daha etkili olabilmek ve biraz sıkıntılı alanlarda durumu telafi etmek için kullanabile-ceğimiz yöntemlerden biri Google Glass. Uygun olan bazı çocuklar Google Glass giyebilir. Bu da onlara iletişim kurma, konuşmayı başlatma ve belki de bir gün bir kıza çıkma teklif etme konusunda ona yardım eden bir öğretmen gibi olur.” 
Bir sonraki paylaşımımızda Baron Cohen’in görüşleriyle devam edeceğiz.